TY - BOOK AU - Барашнев Ю.И. и др. AU - Вельтищев Ю.Е. TI - Наследственные болезни обмена веществ у детей U1 - 616.920 042 PY - 1978/// CY - Л. PB - Медицина KW - педиатрия KW - генетика N1 - АННОТАЦИЯ; В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективной дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных состояний. Специальная глава отражает существующие возможности терапии наследственных нарушений метаболизма: диетическая, медикаментозная и хирургическая коррекция. В книге обобщен опыт организации специализированной медико-генетической помощи детям. Подчеркивается роль создания медико-генетических центров и входящих в их состав централизованной биохимической лаборатории, специализированной поликлиники с медико-генетической консультацией и генетического стационара; Издание рассчитано на педиатров, детских невропатологов и генетиков. ; Книга содержит 86 таблиц, 9 схем, 58 рисунков, библиография - 424 названия ER -